Una prueba molecular para Diabetes mellitus (Tipo 2)

UNA PRUEBA MOLECULAR PARA DIABETES MELLITUS (Tipo 2)

Los mecanismos moleculares del desarrollo del páncreas no son completamente conocidos, sin embargo varios factores de diferenciación y factores transcripcionales han sido identificados como cruciales para la organogénesis y diferenciación pancreática, tal es el caso de Pax4 que se expresa en las etapas tempranas del desarrollo pancreático, posteriormente es restringido a células β permaneciendo así hasta la edad adulta.

Con este conocimiento, es posible buscar, mediante métodos moleculares, mutaciones en factores de transcripción clave para la diferenciación y regulación de células pancreáticas que predisponen al desarrollo de diabetes mellitus tipo 2.

Ejemplo: Un estudio realizado para evaluar molecularmente el gen Pax4 en 2 grupos de estudio: 50 controles sanos y 50 pacientes con Diabetes mellitus 2 de inicio temprano en población mexicana.

Muestra biológica: Sangre periférica

Gen: PAX4

Extracción de ADN:

A partir de leucocitos de sangre periférica con técnicas estándar.

PCR:

Amplificación de 9 Exones de PAX4 mediante PCR con ADN genómico y oligonucleótidos específicos. 

SSCP: 

Las diferencias de corrimiento electroforético en la cadena simple del ADN, se evaluaron en cada sujeto para detectar variantes de secuencia.

Secuenciación: 

Cada patrón de migración diferente detectado por SSCP, se secuenció en un secuenciador.

PCR-RFLP: 

Las frecuencias de las mutaciones encontradas se determinaron por PCR-RFLP

RESULTADOS:

El estudio molecular del gen Pax4 reveló la presencia de dos variantes de secuencia en población mestiza mexicana. Los polimorfismos R133W y P321H pueden ser parte del fondo genético diabetogénico de dicha población.

BIBLIOGRAFÍA:

- Montúfar-Robles I, Ortiz-López M, Menjívar-Iraheta M. Detección molecular de variantes de secuencia  del gen PAX4 en pacientes con Diabetes mellitus tipo 2 de inicio temprano del Hospital Juárez de México. Rev Med Grap Artem. 2006;31(7):69. Disponible en:
http://www.medigraphic.com/pdfs/bioquimia/bq-2006/bqs061h.pdf