Una prueba molecular para Diabetes mellitus (Tipo 2)

UNA PRUEBA MOLECULAR PARA DIABETES MELLITUS (Tipo 2)

Los mecanismos moleculares del desarrollo del páncreas no son completamente conocidos, sin embargo varios factores de diferenciación y factores transcripcionales han sido identificados como cruciales para la organogénesis y diferenciación pancreática, tal es el caso de Pax4 que se expresa en las etapas tempranas del desarrollo pancreático, posteriormente es restringido a células β permaneciendo así hasta la edad adulta.

Con este conocimiento, es posible buscar, mediante métodos moleculares, mutaciones en factores de transcripción clave para la diferenciación y regulación de células pancreáticas que predisponen al desarrollo de diabetes mellitus tipo 2.

Ejemplo: Un estudio realizado para evaluar molecularmente el gen Pax4 en 2 grupos de estudio: 50 controles sanos y 50 pacientes con Diabetes mellitus 2 de inicio temprano en población mexicana.

Muestra biológica: Sangre periférica

Gen: PAX4

Extracción de ADN:

A partir de leucocitos de sangre periférica con técnicas estándar.

PCR:

Amplificación de 9 Exones de PAX4 mediante PCR con ADN genómico y oligonucleótidos específicos. 

SSCP: 

Las diferencias de corrimiento electroforético en la cadena simple del ADN, se evaluaron en cada sujeto para detectar variantes de secuencia.

Secuenciación: 

Cada patrón de migración diferente detectado por SSCP, se secuenció en un secuenciador.

PCR-RFLP: 

Las frecuencias de las mutaciones encontradas se determinaron por PCR-RFLP

RESULTADOS:

El estudio molecular del gen Pax4 reveló la presencia de dos variantes de secuencia en población mestiza mexicana. Los polimorfismos R133W y P321H pueden ser parte del fondo genético diabetogénico de dicha población.

BIBLIOGRAFÍA:

- Montúfar-Robles I, Ortiz-López M, Menjívar-Iraheta M. Detección molecular de variantes de secuencia  del gen PAX4 en pacientes con Diabetes mellitus tipo 2 de inicio temprano del Hospital Juárez de México. Rev Med Grap Artem. 2006;31(7):69. Disponible en:
http://www.medigraphic.com/pdfs/bioquimia/bq-2006/bqs061h.pdf

Pruebas de tamizaje y confirmatorias de Diabetes mellitus (Tipo 2)

PRUEBAS DE TAMIZAJE Y CONFIRMATORIAS DE DIABETES MELLITUS (Tipo 2)

Desde la salud pública, los programas de detección para diabetes mellitus tipo 2 son un recurso para su vigilancia. El Programa de Acción Diabetes Mellitus (PADM-2) se basa en dos pruebas de tamizaje secuenciales: Cuestionario de Factores de Riesgo y medición de glucemia capilar; mientras que, la prueba diagnóstica confirmatoria consiste en la medición de glucosa sérica en ayuno. 

Al estudio ingresan todos los sujetos de 45 años y más, y personas de 20 a 44 años que presenten alguno de los factores de riesgo incluidos en el cuestionario, así como aquellos sujetos que manifiesten tener poliuria, polidipsia y polifagia.

Para medir la glucemia capilar, se utilizaron glucómetros con lancetas y tiras reactivas para dicho equipo y se clasifica al sujeto como positivo o sospechoso, cuando la glucosa capilar en ayuno es de ≥ 100mg/dL o la glucosa capilar casual es de ≥ 140mg/dL, en caso de ser inferior a estos puntos de corte el resultado de la prueba se considera negativo.

Por otra parte, el resultado de la glucosa sérica en ayuno se clasifica como resultado negativo o normal si la glucosa sérica en ayuno es de < 126mg/dL; y positivo o confirmado de si la glucosa sérica en ayuno alcanza valores de ≥ 126mg/dL

BIBLIOGRAFÍA:

- Alvear-Galindo M, Laurell A. Consideraciones sobre el programa de detección de diabetes mellitus en población mexicana: El caso del Distrito Federal. Cad. Saúde Pública, Rio de Janeiro, 26(2):299-310, fev, 2010. Disponible en:

http://www.scielo.br/pdf/csp/v26n2/09.pdf